네이처 메디신 실린 ProtAIDe-Dx: 피 한 방울로 치매 관련 6가지 질환 동시 진단

치매 진단은 환자와 보호자 모두에게 지치는 과정입니다. 뇌 MRI와 뇌척수액 검사 등 부담스러운 검사를 거쳐도 전문 클리닉의 오진율은 25~30%에 달하며, 1차 의료 기관에서는 50%를 넘기도 합니다.

국제 학술지 네이처 메디신(Nature Medicine)에 한 번의 채혈만으로 치매 관련 6가지 신경퇴행성 질환을 동시에 판별하는 딥러닝 AI 모델 'ProtAIDe-Dx'가 발표되었습니다.

혈액 한 번으로 6가지 질환과 복합 병변 판별

치매 진단이 까다로운 가장 큰 이유는 여러 병변이 동시에 나타나는 복합 병리 현상 때문입니다. 80세 이상 환자의 약 70%는 두 가지 이상의 신경퇴행성 질환을 함께 앓습니다. 하지만 알츠하이머병을 제외한 대다수 질환은 생체 바이오마커가 부족해 부검 전까지 정확한 진단이 어려웠습니다.

연구진은 글로벌 신경퇴행성 프로테오믹스 컨소시엄(GNPC)에 등록된 17,187명의 혈장 단백질체 데이터를 기반으로 모델을 훈련했습니다. 환자의 나이나 인지 점수, 병원 정보는 일체 배제하고 오직 소마로직(SomaLogic) 플랫폼으로 측정한 혈장 단백질 수치만을 분석에 사용했습니다.

진단 대상은 알츠하이머병(AD), 파킨슨병(PD), 전두측두엽 치매(FTD), 근위축성 측삭경화증(ALS), 뇌졸중/일과성 허혈 발작, 정상 대조군 등 6가지입니다.

분류 정확도는 ALS 95%, 파킨슨병 92%, 정상군 83%, 알츠하이머병 81%, FTD 72%, 뇌혈관 질환 70%를 기록했으며, 전 질환에서 AUC 78% 이상을 달성했습니다. 단순히 질환 하나만 고르는 것이 아니라 질환별 확률을 동시에 계산해 여러 질환이 겹친 환자군을 정확히 짚어냈습니다.

왜 중요한가

환자 입장에서는 고비용 PET 검사나 척추를 찌르는 요추 천자 없이 간단한 피검사만으로 원인 질환을 조기에 감별할 수 있는 길이 열립니다. 전문 장비가 부족한 동네 의원에서도 상급 병원 수준의 스크리닝이 가능해진다는 뜻입니다.

신약 개발 분야에도 파급력이 큽니다. 치매 신약 임상시험에서 다른 질환이 겹친 환자가 섞여 들어가면 약효가 왜곡되기 쉬운데, 이 AI를 활용하면 임상 참여자를 정밀하게 선별해 신약 개발 성공률을 높일 수 있습니다.

단일 질환 분류에 집착하지 않고 노인 환자의 실제 현실인 복합 병리를 딥 멀티태스크 학습으로 풀어낸 접근 방식은 매우 뛰어납니다. 다만 모델이 사용한 수천 종의 단백질체 분석 기술은 현재로선 단가가 높아 일반 병원에 즉시 보급되기 어렵습니다. 실질적인 상용화를 위해서는 핵심 단백질 수십 종만을 골라내는 저비용 키트 개발이 후속 과제로 남습니다.