막스플랑크연구소, MRI 영상으로 희귀 치매 판별하는 AI 개발

40세의 영업직 남성 M씨는 어느 날부터 '지느러미'나 '충전재'처럼 일상에서 자주 쓰지 않는 단어가 잘 떠오르지 않았습니다. 동료의 이름이 생각나지 않았고, 기린에게 털이 있는지 비늘이 있는지조차 헷갈리기 시작했습니다. 병원에서 MRI를 찍어보니 측두엽 부위의 뇌 용적이 줄어들어 있었습니다. 비교적 젊은 나이에 찾아온 이 질환의 정체는 무엇이었을까요?

그의 병명은 흔히 알려진 알츠하이머병이 아닌, 희귀 치매 질환인 '원발성 진행성 실어증의 의미 변이형'이었습니다. 독일 막스 플랑크 인지 및 뇌과학 연구소(MPI CBS)와 라이프치히 대학 의료원 연구진은 머신러닝을 활용해 MRI 영상에서 이 같은 희귀 치매 질환을 조기에 감별해내는 모델을 구축했습니다.

알츠하이머에 가려진 희귀 치매를 찾아내다

치매라고 하면 대개 기억력이 감퇴하는 알츠하이머병을 먼저 떠올립니다. 하지만 언어 장애나 성격 변화, 운동 기능 이상으로 시작되는 수많은 희귀 치매 질환이 존재하며, 이들은 비교적 젊은 나이에 발병하는 경우가 많습니다.

이러한 이른바 '희귀 질환'은 전문 의료 센터가 아니면 정확한 감별이 극히 어렵습니다. 초기 증상이 모호해 오진되거나 방치되는 사례가 적지 않았습니다.

연구팀은 독일 전두측두엽 변성 연구 컨소시엄의 여러 임상 센터에서 수집한 환자 426명과 건강한 대조군 51명의 T1 강조 MRI 데이터를 활용했습니다. 대상 질환에는 행동 변이형 전두측두엽 치매, 알츠하이머병, 원발성 진행성 실어증의 3가지 하위 유형(의미형, 단어부족형, 비유창성 문법상실형), 그리고 진행성 핵상 마비와 피질기저 증후군 같은 비전형 파킨슨 증후군이 망라되었습니다.

7가지 질환을 구별하는 다중 분류 알고리즘

연구진은 지도 기반 뇌 용적 측정법으로 부위별 위축 데이터를 추출하고, 지지 벡터 머신(SVM) 알고리즘을 사용해 분류기를 학습시켰습니다.

먼저 각 질환군과 정상 대조군을 가려내는 이진 분류에서는 71%에서 95%에 달하는 높은 정확도를 기록했습니다. 알고리즘이 중요하게 판단한 뇌 영역은 실제 각 질환이 유발하는 고유한 뇌 위축 패턴과 정확히 일치했습니다.

진짜 도전 과제는 7개 질환군을 서로 구별해내는 다중 질환 분류였습니다. 이 모델은 무작위 추정 수준보다 3배 이상 높은 정확도를 보였습니다. 물론 100%와는 아직 거리가 멀고, 특정 뇌 영역의 위축이 뚜렷한 질환일수록 분류 성능이 더 우수하게 나타나는 편차도 있었습니다. 연구진은 병이 진행될수록 정상인과의 구분은 쉬워지지만, 질환 간의 감별은 질환별로 특정 진행 단계와 기간 창에서 가장 정확하게 이루어진다는 점도 확인했습니다.

앞서 소개한 M씨는 정확한 조기 진단 덕분에 맞춤형 집중 치료를 받을 수 있었고, 진단 후 8년이 지난 시점에도 영업직 업무를 계속 이어가고 있습니다.

왜 중요한가

초기 인지 기능 저하를 겪는 환자와 가족에게 정확한 병명을 아는 것은 생존과 직결된 문제입니다. 희귀 치매는 알츠하이머병과 접근법이 완전히 다르며, 조기에 증상에 맞는 맞춤 치료를 시작해야 직장과 일상생활을 유지할 수 있는 골든타임을 확보할 수 있습니다.

산업적·의학적 측면에서 이 연구는 AI의 역할을 단순한 '유병 여부 스크리닝'에서 임상적으로 훨씬 가치 있는 '다중 감별 진단'으로 끌어올렸다는 데 의미가 있습니다. 고가의 특수 검사 대신 널리 보급된 표준 T1 MRI 영상만으로 희귀 치매 아형을 짚어낼 수 있는 가능성을 보여줬기 때문입니다.

우리가 보기에 복잡한 블랙박스형 딥러닝 대신 해부학적 뇌 부피 측정과 지지 벡터 머신을 결합한 선택은 매우 현실적이고 영리했습니다. 의사가 알고리즘의 판단 근거가 된 뇌 위축 부위를 직접 눈으로 확인하고 검증할 수 있기 때문입니다.

다만 다중 분류 정확도가 아직 완벽하지 않고 질환의 진행 시기에 따라 식별률이 달라진다는 점은 명확한 한계입니다. 지금 당장 독립적인 진단 도구로 쓰기보다는, 전문 신경과 의사가 부족한 1차 임상 현장에서 희귀 신경 질환을 놓치지 않도록 돕는 2차 의사결정 보조 도구로 도입하는 것이 적절해 보입니다.