하버드대, 1.7만 개 희귀질환 치료제 찾는 AI 'TxGNN' 공개

TxGNN은 하버드 의과대학 연구진이 개발한 희귀질환 및 미치료 질환 대상의 약물 재창출(Drug Repurposing) 특화 AI 모델이다. 약 8000종의 기존 약물과 1만 7080개 질환을 연결하여 치료 가능성이 높은 후보 물질을 발굴하고, 추천 이유가 되는 생물학적 메커니즘까지 명확하게 설명해 준다.

전 세계 희귀질환은 7000종 이상으로 환자 수가 3억 명에 달하지만, 미국 FDA 승인 치료제가 존재하는 질환은 5~7%에 불과하다. 신약을 처음부터 개발하는 것은 막대한 비용과 시간이 소요되어 환자군이 작은 질환은 소외되기 일쑤였다. TxGNN은 안전성이 입증된 기존 약물을 활용해 치료 대안을 빠르게 찾는 방식을 취한다.

무엇을 할 수 있는가

TxGNN은 FDA 승인 약물뿐만 아니라 현재 임상시험 중인 후보 물질을 포함해 약 8000종의 약물을 분석한다. 분석 가능한 질환 수는 1만 7080개에 달해, 단일 AI 모델 기준으로 역대 가장 넓은 질환 범위를 다룬다.

성능 면에서도 기존의 대표적인 약물 재창출 AI 모델 대비 후보 약물 발굴 정확도가 평균 약 50% 높았다. 약물 발굴뿐 아니라 특정 환자군에서 나타날 수 있는 부작용과 금기 사항을 예측하는 정확도도 기존 대비 35% 향상됐다. 임상 초기 단계에서 반복된 시행착오로 확인하던 안전성 위험을 사전 계산 단계에서 걸러낼 수 있다.

작동 방식과 질환 간 메커니즘 추론

기존 신약 개발 AI는 대부분 특정 단일 질환이나 데이터가 풍부한 소수의 일반 질환을 중심으로 학습되어 데이터가 부족한 희귀질환에는 작동하지 않았다.

TxGNN은 DNA 염기서열, 세포 신호 전달 체계, 유전자 발현 수준, 진료 기록 등 방대한 데이터를 통합 학습했으며, 120만 건의 환자 기록을 통해 유효성을 검증받았다.

핵심은 질환 간 공통 분모를 찾아내는 능력이다. 서로 완전히 달라 보이는 질환이라도 유사한 유전적 변이나 신호 경로 이상을 공유하는 경우가 많다. TxGNN은 이미 치료법이 잘 정립된 일반 질환의 메커니즘을 바탕으로, 데이터가 거의 없는 희귀질환으로 약리 기전을 논리적으로 확장 적용한다.

블랙박스를 없앤 설명 가능한 의사결정

임상 현장에서는 AI가 도출한 결과가 아무리 뛰어나도 이유를 알 수 없으면 실제 처방으로 이어지기 어렵다. TxGNN은 후보 약물을 추천하는 동시에 그 약물이 왜 효과적인지 구체적인 생물학적 근거를 함께 제시한다.

연구진이 학습 데이터에서 완전히 배제했던 세 가지 희귀질환(신경발달 장애, 결합조직 질환, 희귀 수분 불균형 유전질환)을 대상으로 블라인드 테스트를 진행한 결과, 모델이 제안한 후보 약물과 메커니즘 설명은 현재의 의학 지식과 완벽히 일치했다.

하버드 연구팀은 이 연구를 9월 25일 자 《Nature Medicine》에 게재하고 글로벌 연구진과 임상의를 위해 도구를 무료로 공개했다. 다만 추천된 약물의 구체적인 복용량과 투약 시점 등은 추가 임상 평가를 거쳐야 한다고 연구진은 덧붙였다.

왜 중요한가

TxGNN은 그동안 우연한 부작용 관찰이나 의사의 직관에 의존하던 오프라벨(적응증 외) 처방과 신약 재창출 방식을 체계적인 연산 과학의 영역으로 끌어올렸다. 제약사의 상업적 관심에서 밀려나 있던 대다수 희귀질환 연구에 강력한 지름길을 열어준 셈이다.

특히 모델을 폐쇄하지 않고 오픈소스로 무료 공개한 점, 그리고 임상 현장이 요구하는 설명 가능성(Explainability)을 기본 탑재한 점은 매우 실용적이다. 희귀질환 치료제 연구나 약물 타깃 발굴을 진행 중인 연구자라면 즉시 파이프라인에 도입해 검증해 볼 가치가 충분하다.