구글 딥마인드, 90억 개 인간 DNA 변이 예측한 '알파지놈 아틀라스' 공개

인간의 DNA는 약 30억 쌍의 염기로 이루어져 있지만, 과학계가 기능을 명확히 파악하고 있는 부분은 단백질을 암호화하는 상위 2%에 불과합니다. 나머지 98%는 유전자 조절에 핵심적인 역할을 한다고 알려졌음에도 대부분 미지의 영역으로 남아 있었습니다.

구글 딥마인드는 인간 게놈에서 발생할 수 있는 모든 단일 염기 변이의 영향을 예측한 데이터베이스 '알파지놈 아틀라스(AlphaGenome Atlas)'를 공개했습니다. AI 모델 알파지놈을 활용해 가능한 90억 개의 단일 염기 치환이 분자 생물학적 메커니즘에 미치는 영향을 전부 사전 계산해 지도 형태로 엮어낸 것입니다.

90억 개 변이를 사전 계산해 담은 1페타바이트 지도

DNA는 A, C, G, T라는 네 가지 염기로 구성됩니다. 글자 하나가 바뀌는 변이는 단순한 개인차일 수도 있지만, 치명적인 질병의 원인이 되기도 합니다. 그러나 발생 가능한 90억 가지 단일 변이를 실험실에서 일일이 검증하는 것은 물리적으로 불가능합니다.

딥마인드는 이미 질환 관련 변이를 예측하는 알파지놈 모델을 선보인 바 있으나, 연구자가 매번 직접 모델을 돌려 변이를 분석하는 데는 상당한 자원이 소모되었습니다. 딥마인드 게놈 연구 책임자인 지가 아브섹은 변이의 탐색 공간이 워낙 방대했기 때문에 전체를 사전 계산하고 분석하는 데 적지 않은 시간이 걸렸다고 설명했습니다.

이 프로젝트로 구축된 데이터베이스 크기는 약 1페타바이트(PB)에 달합니다. 이는 딥마인드의 대표작인 알파폴드 단백질 구조 데이터베이스보다 30배 이상 큰 규모입니다.

방대한 데이터 속에서 연구자들이 핵심 변이를 빠르게 추려낼 수 있도록 'AVI(AlphaGenome Variant Impact)' 점수도 함께 공개되었습니다. 비코딩 영역을 분석하는 알파지놈과 단백질 변형을 예측하는 알파미스센스를 결합해, 각 변이의 영향력을 단 하나의 점수로 압축한 지표입니다.

희귀질환 원인 규명과 노코드 웹 포털

알파지놈 아틀라스는 공식 공개 전부터 실제 연구 현장에서 유의미한 성과를 냈습니다.

미국 브로드 연구소의 로라 코빌 연구팀은 해결되지 않은 희귀질환 사례를 규명하기 위해 AVI 점수를 활용했습니다. 그 결과 DNM1 유전자에서 잘못된 스플라이싱 부위를 생성할 것으로 예측되는 치명적 변이를 찾아내며 장기 미제 질환을 해결하는 결정적 단서를 얻었습니다.

영국 바이오뱅크(UK Biobank) 참여자 5만 4천여 명의 데이터를 분석한 가레스 호크스 박사 연구팀은 아틀라스를 이용해 비코딩 영역의 유전적 연관성 발견율을 22% 끌어올렸습니다. 영향력 상위 1% 변이에 집중해 체질량지수(BMI)와 관련된 게놈 영역 19곳을 새롭게 특정해 냈습니다.

아틀라스는 코딩 기술이 전혀 없는 연구자도 브라우저에서 바로 검색할 수 있는 웹 포털 형태로 제공됩니다. API와 구글의 안티그래비티 플랫폼 스킬로도 지원되며, 비상업적 학술 연구에는 무료로 개방됩니다. 상업적 이용은 곧 구글 클라우드를 통해 지원될 예정입니다.

왜 중요한가

우리는 딥마인드가 고비용의 인공지능 연산을 누구나 조회할 수 있는 '생물학 사전' 형태로 패키징한 점을 높게 평가합니다.

대다수의 유전학 연구실과 병원은 거대 AI 모델을 직접 구동하고 인프라를 유지할 여력이 없습니다. 딥마인드가 90억 개 변이의 결과를 1페타바이트 분량으로 미리 계산해 둠으로써, 연구자들은 별도의 컴퓨팅 비용 없이 웹 검색만으로 환자의 변이가 어떤 문제를 일으킬지 즉시 우선순위를 매길 수 있게 되었습니다.

산업적 관점에서도 이번 발표는 알파폴드로 2024년 노벨 화학상을 거머쥔 딥마인드가 생명과학 분야의 패권을 유전자 조절 네트워크 전반으로 넓히고 있음을 보여줍니다. 데미스 하사비스가 이끄는 신약 개발 자회사 아이소모픽 랩스의 파이프라인을 뒷받침하는 동시에, 일반 생성형 AI 기업들이 쉽게 넘볼 수 없는 과학 AI 진입 장벽을 더욱 공고히 구축한 셈입니다.

다만 아틀라스가 제시하는 결과는 어디까지나 딥러닝 모델의 통계적 예측치입니다. AVI 점수가 높게 나왔더라도 최종적인 치료제 개발이나 임상 진단에는 반드시 실제 실험을 통한 생화학적 검증이 따라야 하며, 비코딩 영역 예측이 가진 한계와 복잡성은 전 세계 과학계의 지속적인 교차 검증을 거쳐야 할 것입니다.