哈佛釋出 TxGNN：用老藥幫 1.7 萬種罕見病找解藥

TxGNN 是哈佛醫學院開源的一個專門面向罕見病與無藥可醫病症的老藥新用 AI 模型。它把近 8000 種已知藥物和 17080 種疾病連線起來，自動預測哪些現成藥物可能對罕見病起效，並給出推薦背後的生物學依據。

全球已知罕見病超過 7000 種，影響約 3 億人，但其中僅有 5% 到 7% 擁有 FDA 批准的治療藥物。從頭研發一款新藥往往耗時十幾年、花費數十億美元，對患者群體狹窄的罕見病而言極難推進。TxGNN 的思路是利用已有藥物的成熟安全資料，為罕見病低成本尋找現成方案。

它能做什麼

TxGNN 覆蓋了近 8000 種藥物，包括已經獲得 FDA 批准的成熟藥物以及正在進行臨床試驗的候選藥物。它一次性評估的疾病數量達到 17080 種，是目前同類 AI 模型中覆蓋疾病範圍最大的一次。

在篩選效果上，TxGNN 比目前主流的藥物重定向 AI 模型平均高出近 50% 的候選藥物識別能力。除了找藥，它還能提前預測藥物在特定病症下的副作用與禁忌症，禁忌症預測準確率比現有模型高出 35%。以往這些安全隱患通常只能靠早期臨床試驗摸索，而 TxGNN 能在早期篩查階段就直接標出。

跨疾病機制推理怎麼實現的

傳統的藥物研發 AI 通常只針對某一種特定疾病或少數幾種常見病進行單獨訓練，一旦面對樣本極少的罕見病就會因為缺少資料而徹底失效。

TxGNN 採用了一種跨疾病遷移的學習機制。它整合了 DNA 資訊、細胞訊號通路、基因表達水平以及臨床病歷等海量生物醫學資料，並在 120 萬份真實患者記錄上完成了模型驗證。

說白了，它不是死記硬背某種罕見病的病例，而是去尋找疾病之間底層的共同機制。比如兩種病可能看起來風馬牛不相及，但存在相似的基因畸變或共用同一條細胞訊號通路。TxGNN 能順著這條邏輯，把在常見病上研究透徹的成熟藥物，推導並遷移到機制相似的無藥罕見病上。

拒絕黑盒：自帶臨床直譯器

對臨床醫生來說，AI 給出的名單再誘人，如果不知道原因也根本不敢給病人使用。TxGNN 最聰明的一點在於它內建瞭解釋模組，在推薦候選藥物的同時，會完整展示決策鏈條。

在基準測試中，研究人員特意挑了三種模型在訓練期從未見過的罕見病讓它盲測，包括一種神經發育障礙、一種結締組織疾病和一種導致體內水分失衡的罕見遺傳病。TxGNN 不僅找出了潛在治療分子，還準確給出了作用機制解釋，這些解釋與目前的醫學機理完全吻合。

目前哈佛團隊已經將 TxGNN 完全免費開放給全球臨床科研人員使用，並開始與多個罕見病基金會合作推進後續驗證。不過研究團隊也提醒，模型圈出的是靶點和候選藥物，具體的給藥劑量和治療時機仍然需要嚴謹的臨床試驗來確認。

為什麼重要

我們認為 TxGNN 最直接的價值在於讓罕見病科研擺脫了純粹碰運氣的階段。過去老藥新用幾乎全靠偶發副作用報告或個別醫生的臨床直覺，而 TxGNN 第一次在萬種疾病尺度上建立了系統化推理工具，罕見病機構和獨立研究人員不用再在黑暗裡盲摸。

相比那些堆引數卻只跑在常見病靶點上的商用閉源大模型，哈佛醫學院把程式碼與工具免費開源，並把可解釋性放在核心位置，這才是真正懂臨床落地痛點的做法。只要你正在從事罕見病研究或藥物靶點探索，這個工具都值得立刻接入工作流測試一下。