馬普所等研發 AI 模型：通過 MRI 精準識別罕見失智症

40 歲那年，一位做銷售的男士發現自己有些不對勁。

他開始想不起一些平時不太常用的詞，比如「鰭」或者「填充物」；認識的朋友和同事的名字也經常卡殼。妻子發現他很難專心聽人講話，下班了腦子也停不下來。去醫院檢查，核磁共振（MRI）顯示他的大腦顳葉部位出現了萎縮。他確實有記憶問題，甚至分不清長頸鹿到底長著毛皮還是鱗片，但他這麼年輕，難道真的是阿茲海默症？

最終的診斷並不是阿爾茨海默，而是一種罕見的痴呆型別：原發性進行性失語症的語義變異型。德國馬克斯·普朗克人類認知與腦科學研究所（MPI CBS）和萊比錫大學醫學中心的研究團隊，正試圖用機器學習來解決這類讓醫生頭疼的難題。

揪出那些容易被誤診的罕見病

大多數人提到痴呆，第一反應就是阿茲海默症和記憶力衰退。但在臨床上，還有很多往往在年輕時就發病的罕見痴呆病症，它們可能表現為語言障礙、性格大變或者運動功能異常。

這些罕見病通常被稱為「孤兒病」，診斷非常棘手。很多患者輾轉多年，最後往往被草草歸類為普通的阿茲海默症，從而錯過了最佳干預時機。

研究團隊聯合德國額顳葉變性研究聯盟的多家中心，收集了 426 名患者和 51 名健康對照者的 T1 加權核磁共振腦部資料。這批患者涵蓋了多種複雜病症，包括行為變異型額顳葉痴呆、阿茲海默症、原發性進行性失語症的三種亞型（語義型、少詞型、非流利語法缺失型），以及進行性核上性麻痺和皮質基底節綜合徵等非典型帕金森綜合徵。

讓演算法在七種病症中做選擇題

研究人員採用基於圖譜的體積測量法，提取大腦各區域的萎縮模式，並使用支援向量機（SVM）進行分類訓練。

第一步是二分類測試，也就是把每種病症的患者與健康人區分開來。模型在這項任務上的預測準確率達到了 71% 至 95%，其關注的特徵精準對應了各類疾病特有的大腦萎縮區域。

更難的是第二步多分類測試：讓演算法同時在七種不同的痴呆病症之間做區分。以往的類似研究大多停留在「看這人是不是生病了」，而這項研究讓模型判斷「他具體生了哪種病」。

結果顯示，該多綜合徵模型的準確率達到了隨機水平的三倍以上。不過研究團隊也坦承，模型的表現距離 100% 還有相當長的路要走，而且不同病症之間的識別率並不均勻。那些大腦區域性萎縮特徵非常鮮明的病症，演算法識別起來明顯更準。研究還發現，雖然病情越嚴重、病程越長，患者越容易被演算法從健康人中挑出來，但要在兩種不同的痴呆病之間做區分，往往只在疾病特定的嚴重程度和時間視窗內最有效。

在上述案例中，那位銷售員確診後接受了針對性的強化治療，成功補償了語言功能受損帶來的影響。在確診八年後，他依然能夠正常工作。

為什麼重要

普通大眾往往容易把認知障礙簡單等同於老年人的健忘，但事實並非如此殘酷且單調。許多罕見神經退行性疾病在中年就會悄然襲來，如果掛錯科室或診斷方向偏差，患者可能會接受錯誤的藥物干預，甚至被當成單純的精神心理問題處理。

這項研究的核心價值在於把 AI 的診斷焦點從「大病種粗篩」推進到了「多病種細分鑑別」。對基層醫院或非專科神經內科醫生來說，要準確辨別原發性進行性失語症的不同亞型幾乎是不可能的任務，而直接在常規 MRI 掃描上執行輕量級機器學習模型，能為臨床提供客觀的初篩證據。

我們認為，這項研究最聰明的地方在於它沒有盲目追求端到端的大模型神話，而是基於經典的腦圖譜體積測量和支援向量機，在多中心臨床資料上穩紮穩打。這種方法的特徵重要性是可解釋的，醫生能直接看到模型依據了哪些腦區的萎縮。

隱患也同樣明顯。多分類準確率雖然是隨機水平的三倍，但在臨床診斷中仍顯不足，且依賴特定病程視窗。這意味著該演算法目前絕不能作為獨立診斷工具，更適合充當專科醫生的輔助提醒外掛，避免那些年輕的罕見病患者在就醫初期被徹底遺忘。